Chẩn đoán ung thư mắt

Ung thư mắt là một nhóm khối u ác tính ảnh hưởng đến nhãn cầu và các tổ chức xung quanh, bao gồm u hắc tố màng bồ đào, u nguyên bào võng mạc, u hốc mắt... Bệnh tiến triển âm thầm, giai đoạn đầu dễ nhầm với các bệnh mắt thông thường. Nếu chẩn đoán muộn không chỉ gây mù lòa vĩnh viễn mà còn có thể di căn đến não, gan và các bộ phận khác, đe dọa tính mạng. Xác định kịp thời bản chất và phạm vi tổn thương giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, nâng cao chất lượng sống.

Căn cứ chẩn đoán

1. Kiểm tra thị lực và đèn khe
Khám ban đầu thường do bác sĩ nhãn khoa thực hiện, thông qua đo thị lực và quan sát tiền phòng bằng kính hiển vi đèn khe để phát hiện các dấu hiệu sớm như bất thường mống mắt, dịch bất thường trong tiền phòng. Với u hắc tố màng bồ đào, khi soi đáy mắt sau giãn đồng tử có thể thấy khối u sẫm màu hoặc võng mạc lồi lên.

2. Soi đáy mắt và chụp OCT
Soi đáy mắt dùng để quan sát trực tiếp võng mạc và đĩa thị, giúp phát hiện vị trí và ranh giới khối u. Kỹ thuật OCT (chụp cắt lớp quang học) có thể quét từng lớp võng mạc, mạch mạc, hiển thị rõ hình thái, độ dày và tình trạng dịch rỉ của khối, là công cụ quan trọng trong sàng lọc sớm u nguyên bào võng mạc.

3. Siêu âm B và đo A-scan
Siêu âm thích hợp khi nhãn cầu không trong suốt hoặc không thể quan sát trực tiếp. Siêu âm B cho thấy cấu trúc bất thường trong nhãn cầu, đánh giá khối u có gây bong võng mạc hoặc xuất huyết dịch kính không. Siêu âm A dùng để đo mật độ, cường độ âm vang của khối, giúp phán đoán tính chất ác tính.

4. Chụp CT và MRI
Khi nghi ngờ khối u đã lan vào hốc mắt, thần kinh thị giác hoặc cấu trúc nội sọ, CT có thể phát hiện phá hủy xương hoặc vùng vôi hóa, thích hợp cho đánh giá u nguyên bào võng mạc. MRI phù hợp quan sát xâm lấn mô mềm, xác định mối liên quan giải phẫu giữa khối và mô xung quanh, đặc biệt quan trọng cho đánh giá trước mổ và lập kế hoạch phẫu thuật.

5. Sinh thiết và phân tích tế bào học
Đối với vùng có thể tiếp cận như kết mạc hoặc tuyến lệ, có thể sinh thiết tổ chức để phân tích bệnh lý, xác định loại khối u và mức độ biệt hóa. Sinh thiết trong nhãn cầu có nguy cơ cao, nhưng khi cần thiết có thể chọc dịch kính hoặc dùng kim nhỏ để phân tích tế bào học. Đây là “tiêu chuẩn vàng” để chẩn đoán xác định khối u ác tính.

6. Xét nghiệm phân tử và di truyền
Ở trẻ em mắc ung thư mắt, đặc biệt là u nguyên bào võng mạc, xét nghiệm gen RB1 có thể hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá nguy cơ di truyền trong gia đình. Với bệnh nhân trưởng thành cần điều trị nhắm trúng đích, xét nghiệm phân tử giúp tìm đột biến có thể nhắm trúng, hỗ trợ xây dựng phác đồ cá thể hóa.

7. Tầm soát toàn thân phát hiện di căn
Nếu ung thư mắt đã tiến triển tại chỗ, cần phối hợp siêu âm gan, xạ hình xương, CT ngực bụng để phát hiện ổ di căn xa. U hắc tố màng bồ đào thường di căn đến gan, cần theo dõi trọng điểm.

Kết luận

Các chuyên gia tại Trung tâm Y học Quốc tế Liên kết Sinh Mệnh nhấn mạnh rằng, chẩn đoán ung thư mắt cần kết hợp thăm khám nhãn khoa, kỹ thuật hình ảnh, sinh thiết tổ chức và xét nghiệm gen. Chỉ có phát hiện sớm, chẩn đoán sớm mới có thể giành thời gian quý báu cho liệu pháp tế bào miễn dịch tái tạo và các phương pháp khác, từ đó nâng cao tỷ lệ bảo tồn nhãn cầu và tiên lượng sống của bệnh nhân.