Chẩn đoán bệnh lý quang thần kinh tủy

Bệnh lý quang thần kinh tủy là một bệnh tự miễn hệ thần kinh trung ương chủ yếu ảnh hưởng đến thần kinh thị giác và tủy sống, biểu hiện lâm sàng là giảm thị lực đột ngột và tê liệt các chi. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh tình có thể tiến triển nhanh chóng, gây tổn thương thần kinh không thể hồi phục, nghiêm trọng có thể dẫn đến mù lòa hoặc liệt. Hiện nay, chẩn đoán chủ yếu dựa vào hình ảnh thần kinh, phân tích dịch não tủy và xét nghiệm kháng thể huyết thanh để xác định chẩn đoán chính xác.

Các căn cứ chẩn đoán

1. Đặc điểm biểu hiện lâm sàng

Bệnh lý quang thần kinh tủy thường khởi phát với triệu chứng giảm thị lực đột ngột ở một hoặc cả hai mắt, kèm theo đau nhức nhãn cầu. Khi bệnh tiến triển, một số bệnh nhân có thể xuất hiện yếu chi dưới, rối loạn cảm giác, thậm chí bất thường chức năng tiểu tiện và đại tiện. Một đặc điểm quan trọng của bệnh là các đợt tái phát và hồi phục không hoàn toàn.

2. Hỗ trợ từ kiểm tra hình ảnh

Cộng hưởng từ (MRI) là công cụ quan trọng trong chẩn đoán. MRI tủy sống thường thấy tổn thương tín hiệu cao kéo dài theo chiều dọc, liên quan đến ba hoặc nhiều đốt sống; MRI thần kinh thị giác cho thấy thần kinh thị giác sưng và tăng cường bất thường. Thông qua hình ảnh, có thể phân biệt bệnh lý quang thần kinh tủy với các bệnh như đa xơ cứng.

3. Xét nghiệm kháng thể AQP4

Xét nghiệm kháng thể AQP4 (AQP4-IgG) trong huyết thanh là một yếu tố quan trọng để chẩn đoán. Hầu hết bệnh nhân đều có kết quả dương tính, sự hiện diện của kháng thể này có độ đặc hiệu cao, giúp phân biệt bệnh này với các bệnh mất myelin trung ương khác, và là một trong những chỉ tiêu chẩn đoán được công nhận quốc tế hiện nay.

4. Kết quả phân tích dịch não tủy

Một số bệnh nhân có thể có tăng tế bào nhẹ và tăng protein trong dịch não tủy, nhưng hiếm khi có dải oligoclonal dương tính, điều này khác với đa xơ cứng. Đặc điểm này có thể hỗ trợ trong chẩn đoán và loại trừ các bệnh lý khác có thể gây ra.

5. Mô hình tái phát và quan sát tiến triển bệnh

Bệnh này thường có hình thức tái phát - hồi phục hoặc một đợt nặng duy nhất sau đó tiếp tục tiến triển, khoảng thời gian giữa các đợt tái phát có thể ngắn, và quá trình phục hồi có thể chậm hoặc không hoàn toàn. Sau nhiều lần tái phát, bệnh dễ để lại di chứng về chức năng thần kinh, vì vậy việc quan sát sự tiến triển của bệnh có giá trị tham khảo trong việc đánh giá tình trạng bệnh.

6. Chẩn đoán phân biệt

Bệnh lý quang thần kinh tủy cần được phân biệt với các bệnh lý như đa xơ cứng, viêm não tủy cấp tính lan tỏa, bệnh thần kinh thị giác, và các bệnh lý trung ương liên quan đến lupus ban đỏ hệ thống. Việc phân tích toàn diện các biểu hiện lâm sàng, đặc điểm hình ảnh và kết quả xét nghiệm kháng thể là rất quan trọng.

7. Đánh giá cá nhân và theo dõi

Cân nhắc độ tuổi, giới tính, cách bệnh khởi phát và tiền sử bệnh của bệnh nhân có thể giúp xác định liệu đây có phải là bệnh lý quang thần kinh tủy điển hình hay là một bệnh lý thuộc phổ của bệnh này, như bệnh liên quan đến kháng thể MOG. Sau khi chẩn đoán, cần theo dõi định kỳ tình trạng tái phát và chức năng thần kinh, điều chỉnh kế hoạch điều trị.

Kết luận

Các chuyên gia từ Trung tâm Y học Quốc tế Liên kết cho biết, nếu bệnh lý quang thần kinh tủy được chẩn đoán sớm và điều trị hệ thống, phần lớn bệnh nhân có thể kiểm soát hiệu quả tình trạng bệnh và làm chậm tổn thương thần kinh. Khuyến cáo các nhóm có nguy cơ cao khi có triệu chứng nghi ngờ, nên nhanh chóng đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán chính xác.