Ung thư ống mật là một loại khối u ác tính của hệ thống đường mật, do các triệu chứng sớm không rõ ràng, thường bị chẩn đoán nhầm với các bệnh gan hoặc viêm túi mật. Nếu không được chẩn đoán kịp thời, bệnh sẽ dần dần xâm lấn các cơ quan như gan, túi mật và hạch bạch huyết, làm mất cơ hội điều trị phẫu thuật. Chẩn đoán quan trọng nhất là phát hiện sớm, xác định chính xác vị trí và phân giai đoạn để lên kế hoạch điều trị cá nhân hóa.
1. Kiểm tra hình ảnh là phương pháp cơ bản
Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán ung thư ống mật. Kiểm tra siêu âm có thể phát hiện giãn ống mật hoặc khối u bất thường, nhưng khả năng phân giải thấp. Chụp CT và MRI có thể cho thấy rõ ràng vị trí, kích thước khối u, mức độ chèn ép của ống mật và tình trạng di căn xa. Đặc biệt, công nghệ MRI-MRCP không xâm lấn giúp hiển thị hệ thống đường mật và ống mật rõ ràng, hiện nay được khuyến cáo là phương pháp đánh giá tổn thương ống mật hiệu quả.
2. Đánh giá và lấy mẫu qua nội soi
Nội soi ngược dòng ống mật tụy (ERCP) không chỉ xác định vị trí hẹp của ống mật mà còn có thể thực hiện sinh thiết hoặc lấy mẫu tế bào từ khối u. Đối với ung thư ở vùng cửa gan hoặc ống mật ngoài gan, có thể sử dụng thêm nội soi ống mật qua da (PTC) để đánh giá và lấy mẫu tổn thương. Chứng cứ mô học là cơ sở chính xác nhất để xác nhận ung thư ống mật.
3. Xét nghiệm dấu ấn khối u
Dấu ấn khối u trong huyết thanh như CA19-9, CEA và AFP có thể cung cấp thông tin bổ sung trong chẩn đoán ung thư ống mật. CA19-9 là dấu ấn khối u phổ biến, mặc dù không đặc hiệu, nhưng mức độ tăng của nó có thể chỉ ra khả năng ung thư. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng dấu ấn này cũng có thể tăng trong các bệnh lý lành tính của ống mật, như viêm đường mật hoặc sỏi mật, do đó không thể sử dụng độc lập để chẩn đoán.
4. Định vị tổn thương và phân giai đoạn
Để xây dựng chiến lược điều trị chính xác, việc xác định vị trí khối u (ung thư trong gan, cửa gan, hoặc ung thư ở đầu ống mật) và phân giai đoạn TNM rất quan trọng. PET-CT giúp đánh giá hoạt động của khối u và tình trạng di căn toàn thân, hỗ trợ phân giai đoạn chính xác. Phân giai đoạn giúp quyết định xem bệnh nhân có thể phẫu thuật, có thể can thiệp hoặc cần điều trị toàn thân.
5. Xét nghiệm tế bào và phân tích mô học
Đối với những bệnh nhân không thể sinh thiết tổn thương, xét nghiệm tế bào học qua cạo tế bào từ ống mật có thể cung cấp thông tin giá trị. Thay đổi hình thái tế bào và sự phân chia tế bào giúp xác định liệu có phải là ung thư ống mật hay không. Một số cơ sở cũng sử dụng xét nghiệm phân tử như đột biến IDH1, FGFR2 để hỗ trợ quyết định điều trị.
Chẩn đoán ung thư ống mật yêu cầu sự kết hợp của nhiều phương pháp khác nhau để đảm bảo phát hiện sớm và xác định chính xác vị trí và giai đoạn tổn thương. Các chuyên gia tại Trung tâm Y học Quốc tế Liên kết Sinh Mệnh nhấn mạnh rằng việc sử dụng quy trình chẩn đoán chuẩn và công nghệ mới sẽ giúp phát hiện bệnh sớm và điều trị chính xác, nâng cao tỷ lệ sống sót và chất lượng sống của bệnh nhân.