Tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh xuất hiện từ giai đoạn trẻ nhỏ, chủ yếu ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp xã hội, phát triển ngôn ngữ và các hành vi. Nếu không được chẩn đoán sớm, trẻ có thể bỏ lỡ cơ hội can thiệp quan trọng, ảnh hưởng lâu dài đến sự phát triển. Hiện nay, chẩn đoán chủ yếu dựa vào các đặc điểm hành vi, phỏng vấn cha mẹ và công cụ đánh giá chuẩn hóa, bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành đánh giá toàn diện và đưa ra quyết định chẩn đoán.

Chẩn Đoán Cơ Bản

1. Quan Sát Hành Vi Là Phương Pháp Cơ Bản

Cách cơ bản nhất để chẩn đoán tự kỷ là quan sát trực tiếp hành vi của trẻ. Bác sĩ sẽ đánh giá xem trẻ có thể giao tiếp mắt với người khác không, có thể biểu đạt cảm xúc không, có hứng thú với người khác hay vật thể không. Chẳng hạn như trẻ có phản ứng với tên của mình hay không, có bắt chước hành động của người khác hay không, tất cả những điều này đều là những yếu tố quan trọng để chẩn đoán.

2. Phỏng Vấn Cha Mẹ Cung Cấp Thông Tin Cốt Lõi

Quan sát của cha mẹ là yếu tố quan trọng để đánh giá. Bác sĩ sẽ hỏi chi tiết về quá trình phát triển của trẻ, hành vi xã hội, sự phát triển ngôn ngữ và các thói quen hành vi bất thường. Bao gồm: có sự thoái lui ngôn ngữ, dễ bị gián đoạn cảm xúc, có cố chấp duy trì các hành vi đặc biệt hay không. Tất cả những thông tin này giúp bác sĩ đánh giá từ nhiều góc độ khác nhau.

3. Bảng Đánh Giá Phát Triển Hỗ Trợ Chẩn Đoán

Các công cụ đánh giá thường được sử dụng trong lâm sàng hiện nay bao gồm: "Bảng Đánh Giá Tự Kỷ Trẻ Em (CARS)", "Bảng Quan Sát Chẩn Đoán Tự Kỷ (ADOS)", "Phỏng Vấn Chẩn Đoán Tự Kỷ (ADI-R)", v.v. Những bảng này thông qua việc đánh giá các khía cạnh xã hội, ngôn ngữ và hành vi của trẻ, giúp bác sĩ xác định mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và độ chính xác của chẩn đoán.

4. Hợp Tác Đa Chuyên Khoa Để Chẩn Đoán

Do triệu chứng của tự kỷ rất phức tạp, thường đi kèm với sự chậm phát triển ngôn ngữ, rối loạn phối hợp cảm giác, thiếu chú ý, v.v., việc chẩn đoán thường cần sự hợp tác của nhiều chuyên khoa như nhi khoa, tâm thần học, phục hồi chức năng, tâm lý học, v.v. để đảm bảo một chẩn đoán đầy đủ và khoa học. Một số trẻ cũng có thể cần thêm kiểm tra hình ảnh thần kinh, xét nghiệm gen để loại trừ các bệnh đồng mắc hoặc nguyên nhân tiềm ẩn.

5. Loại Trừ Các Rối Loạn Phát Triển Khác

Trong quá trình chẩn đoán, cần chú ý phân biệt với các rối loạn phát triển khác như khuyết tật trí tuệ, rối loạn ngôn ngữ, rối loạn thiếu chú ý và tăng động, v.v. Bác sĩ sẽ quan sát liệu trẻ có khả năng hiểu nhưng không thể biểu đạt hay không, có thực sự muốn giao tiếp nhưng lại hành động không đúng cách hay không, điều này sẽ giúp đảm bảo tính chính xác của chẩn đoán và hướng điều trị rõ ràng.

6. Yếu Tố Tuổi Tác và Quá Trình Phát Triển

Chẩn đoán tự kỷ cần phải kết hợp với đặc điểm độ tuổi và quá trình phát triển hành vi của trẻ. Nếu trước 3 tuổi, trẻ xuất hiện triệu chứng như thoái lui ngôn ngữ, thái độ lãnh đạm với người khác, sở thích hạn chế kéo dài trên 6 tháng, cần phải cảnh giác. Các triệu chứng sẽ khác biệt theo độ tuổi, ví dụ, trẻ trong độ tuổi học đường thường biểu hiện rút lui xã hội, sở thích hạn chế, trong khi ở tuổi dậy thì có thể kèm theo rối loạn cảm xúc.

7. Đánh Giá Trước Khi Thực Hiện Điều Trị Tế Bào Gốc

Trong một số nghiên cứu lâm sàng, điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc đã trở thành xu hướng mới. Tuy nhiên, trước khi thực hiện điều trị bằng tế bào gốc, trẻ cần phải hoàn thành đầy đủ các bài kiểm tra tâm lý thần kinh và đánh giá hành vi để xác định xem có phù hợp với can thiệp chính xác này hay không. Điều này giúp đảm bảo tính an toàn và hiệu quả trong điều trị, cũng như tạo nền tảng cho việc theo dõi và xây dựng kế hoạch cá nhân hóa.

Kết Luận

Chuyên gia từ Trung Tâm Y Tế Quốc Tế Life cho biết, chẩn đoán tự kỷ cần dựa vào một quá trình đánh giá toàn diện và phân tích cá nhân hóa. Phát hiện sớm sẽ giúp cải thiện triệu chứng trong giai đoạn can thiệp vàng, nâng cao khả năng thích nghi xã hội của trẻ. Cha mẹ nếu nhận thấy dấu hiệu bất thường nên sớm tìm kiếm sự trợ giúp chuyên môn để không bỏ lỡ cơ hội quan trọng trong quá trình điều trị.