Chẩn đoán suy buồng trứng sớm

Suy buồng trứng sớm là một bệnh nội tiết xảy ra khi chức năng buồng trứng suy giảm trước 40 tuổi. Do các triệu chứng giai đoạn đầu thường nhẹ nên dễ bị bỏ qua hoặc chẩn đoán sai. Nếu không phát hiện và can thiệp kịp thời, không chỉ gây rối loạn chức năng sinh sản mà còn có thể dẫn đến loãng xương, bệnh tim mạch và rối loạn cảm xúc. Việc chẩn đoán bệnh dựa trên tiền sử kinh nguyệt, nồng độ hormone sinh sản và các kiểm tra hình ảnh liên quan.

Cơ sở chẩn đoán suy buồng trứng sớm

1. Đánh giá tiền sử kinh nguyệt lâm sàng

Bác sĩ thường sẽ tìm hiểu chu kỳ kinh nguyệt của bệnh nhân. Nếu xuất hiện rút ngắn chu kỳ, vô kinh hoặc giảm lượng kinh, cần cảnh giác bất thường chức năng buồng trứng, đặc biệt ở phụ nữ dưới 40 tuổi.

2. Xét nghiệm nồng độ hormone kích thích nang trứng (FSH)

Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ FSH là chỉ số quan trọng đánh giá khả năng dự trữ của buồng trứng. Khi FSH vượt quá 40 IU/L trong hai lần liên tiếp, cách nhau hơn 4 tuần, có thể chẩn đoán xác định suy buồng trứng sớm.

3. Biến đổi nồng độ Estradiol (E2)

Khi chức năng buồng trứng suy giảm, nồng độ E2 thường thấp hơn mức bình thường. E2 giảm kèm FSH tăng cao càng chỉ rõ rối loạn chức năng buồng trứng.

4. Xét nghiệm hormone chống Mullerian (AMH)

AMH là dấu ấn quan trọng phản ánh khả năng dự trữ buồng trứng, giá trị càng thấp cho thấy số lượng nang trứng càng ít. Đây là cơ sở quan trọng để phát hiện sớm xu hướng suy buồng trứng.

5. Siêu âm đầu dò âm đạo

Dùng siêu âm B qua đường âm đạo để đánh giá thể tích buồng trứng và số lượng nang noãn. Nếu thể tích buồng trứng nhỏ, nang noãn giảm rõ rệt, gợi ý hoạt động buồng trứng suy giảm, hỗ trợ chẩn đoán lâm sàng.

6. Xét nghiệm nhiễm sắc thể và miễn dịch

Một số bệnh nhân suy buồng trứng sớm có bất thường nhiễm sắc thể hoặc mắc bệnh tự miễn. Có thể tiến hành phân tích kiểu nhân nhiễm sắc thể và xét nghiệm kháng thể tự miễn để loại trừ các bệnh nền liên quan.

7. Sàng lọc đột biến gen

Đối với bệnh nhân trẻ, đặc biệt là dưới 20 tuổi, có thể xem xét xét nghiệm các gen liên quan như FOXL2, FMR1 để xác định khả năng tồn tại yếu tố di truyền.

Kết luận

Chẩn đoán suy buồng trứng sớm cần kết hợp nhiều chỉ số để đánh giá toàn diện tình trạng chức năng buồng trứng. Các chuyên gia tại Trung tâm Y tế Quốc tế Union Life khuyến cáo: Khi phát hiện kinh nguyệt bất thường, vô sinh hoặc các triệu chứng liên quan, cần tiến hành kiểm tra sớm để kịp thời can thiệp, khi cần có thể cân nhắc các phương pháp điều trị tiên tiến như liệu pháp tế bào gốc.