Chẩn đoán ung thư não

Ung thư não là khối u ác tính phát sinh từ mô não hoặc màng não, tỷ lệ mắc tuy không cao nhưng do vị trí đặc biệt, một khi xuất hiện có thể nhanh chóng ảnh hưởng đến các chức năng thần kinh quan trọng như ngôn ngữ, vận động, nhận thức. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, thường gây tổn thương thần kinh không thể phục hồi, thậm chí đe dọa tính mạng. Do đó, phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác ung thư não có ý nghĩa lâm sàng vô cùng quan trọng. Hiện nay, chẩn đoán chủ yếu dựa vào kiểm tra hình ảnh kết hợp với triệu chứng lâm sàng, và xác định cuối cùng nhờ sinh thiết tổ chức.

Căn cứ chẩn đoán

1. Cộng hưởng từ (MRI)
MRI là công cụ hình ảnh thần kinh thường dùng nhất trong chẩn đoán ung thư não, có thể hiển thị rõ vị trí, kích thước, ranh giới khối u và có xâm lấn cấu trúc xung quanh hay không. MRI có tiêm thuốc tương phản còn giúp phân biệt loại khối u và mức độ ác tính, đặc biệt hữu ích cho việc nhận diện u thần kinh đệm, u nguyên bào tủy…

2. Chụp cắt lớp vi tính (CT)
CT phù hợp cho bệnh nhân có triệu chứng cấp tính, có thể nhanh chóng đánh giá tình trạng xuất huyết nội sọ, khối chèn ép và phù não. Dù độ phân giải không bằng MRI, nhưng CT có giá trị quan trọng trong cấp cứu hoặc đánh giá nhanh trước phẫu thuật. Với bệnh nhân không thể làm MRI, CT có thể thay thế.

3. Điện não đồ và kiểm tra chức năng thần kinh
Nếu bệnh nhân có co giật hoặc rối loạn ý thức, điện não đồ có thể hỗ trợ đánh giá hoạt động điện của não có bất thường hay không, gián tiếp gợi ý rối loạn chức năng do khối u gây ra. Các kiểm tra nhận thức, đánh giá ngôn ngữ… cũng có thể hỗ trợ xác định vùng não bị tổn thương.

4. PET-CT chuyển hóa
Chụp cắt lớp phát xạ positron kết hợp CT có thể quan sát mức độ chuyển hóa của mô khối u, từ đó sơ bộ đánh giá tính chất lành hay ác, giúp xây dựng chiến lược phẫu thuật và xạ trị - hóa trị. Phương pháp này đặc biệt hiệu quả trong phân biệt tái phát và hoại tử.

5. Khám đáy mắt và đánh giá thị trường
Một số ung thư não có thể do áp lực nội sọ tăng gây ảnh hưởng thần kinh thị giác, dẫn đến phù gai thị hoặc khiếm khuyết thị trường. Khám nhãn khoa là phương pháp bổ sung quan trọng để đánh giá áp lực nội sọ và gián tiếp phát hiện khối u nội sọ, đặc biệt được áp dụng rộng rãi ở bệnh nhi.

6. Chọc dò tủy sống và phân tích dịch não tủy
Đối với trường hợp nghi ngờ di căn màng não hoặc bạch cầu xâm lấn hệ thần kinh trung ương, có thể tiến hành xét nghiệm dịch não tủy. Tế bào bất thường, protein hoặc thay đổi áp lực trong dịch não tủy đều có giá trị chẩn đoán, nhưng thủ thuật này cần thận trọng để tránh biến chứng do thay đổi áp lực nội sọ.

7. Sinh thiết tổ chức và phân tích mô bệnh học phân tử
Chẩn đoán xác định ung thư não cuối cùng dựa vào mô bệnh học thu được từ phẫu thuật hoặc sinh thiết. Thông qua nhuộm miễn dịch, phân tích đột biến gen… có thể làm rõ loại khối u, cung cấp cơ sở cho điều trị nhắm trúng đích hoặc miễn dịch. Sinh thiết trong mổ cũng giúp đánh giá phạm vi cắt bỏ và kế hoạch phẫu thuật.

8. Xét nghiệm gen và chẩn đoán cá thể hóa
Một số ung thư não liên quan mật thiết đến biến đổi gen đặc hiệu, như đột biến IDH, methyl hóa MGMT… Thông qua xét nghiệm máu hoặc mô phát hiện các dấu ấn sinh học này có thể hỗ trợ dự đoán tiên lượng và lựa chọn điều trị chính xác hơn, đây là hướng nghiên cứu phát triển nhanh trong những năm gần đây.

Kết luận

Chẩn đoán ung thư não cần sự phối hợp đa chuyên khoa, kết hợp thông tin từ hình ảnh, chức năng, phân tử và bệnh lý. Các chuyên gia tại Trung tâm Y học Quốc tế Liên kết Sinh Mệnh nhấn mạnh rằng, chẩn đoán chính xác và kịp thời là then chốt để kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.