Bệnh xơ cứng hệ thống (SSc) là một bệnh tự miễn liên quan đến mô liên kết, đặc trưng bởi sự lắng đọng collagen gây xơ hóa da và các cơ quan nội tạng, kèm theo tổn thương các mạch máu nhỏ và rối loạn miễn dịch, dẫn đến triệu chứng hiếm gặp và phức tạp, là một bệnh tiến triển mãn tính.
Tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng hệ thống ở các nước phương Tây vào khoảng từ 38-341 ca trên mỗi triệu người, phụ nữ mắc bệnh nhiều hơn nam giới (khoảng 5:1), tỷ lệ mắc ở Mỹ và Úc cao hơn so với ở châu Âu và châu Á. Dữ liệu ở Đông Nam Á khá ít, nhưng tỷ lệ mắc bệnh thấp và thường bị chẩn đoán muộn, làm tăng nguy cơ biến chứng ở giai đoạn muộn.
Giai đoạn sớm: Biểu hiện chủ yếu là hiện tượng Raynaud, sưng ngón tay và da căng nhẹ, xơ hóa các cơ quan chưa rõ rệt.
Giai đoạn giữa: Xơ hóa da lan rộng, khó nuốt, khó thở và cứng khớp xuất hiện, tổn thương các cơ quan nghiêm trọng hơn.
Giai đoạn muộn: Xơ hóa lan rộng đến phổi, tim, thận và các cơ quan khác, có thể dẫn đến suy hô hấp hoặc suy thận, tiên lượng rất xấu.
1. Xơ hóa da
Da trở nên dày, căng và thay đổi màu sắc, thường ảnh hưởng đến bàn tay, mặt và cẳng tay, làm mất tính đàn hồi của da và có thể tạo thành loét hoặc nốt vôi hóa.
2. Hiện tượng Raynaud
Khi tiếp xúc với lạnh hoặc căng thẳng, các ngón tay trở nên trắng, tím rồi đỏ, kèm theo cảm giác tê và đau, là một trong những triệu chứng sớm phổ biến nhất.
3. Triệu chứng tiêu hóa
Chủ yếu là trào ngược dạ dày, khó nuốt, đầy bụng và rối loạn tiêu hóa, giảm khả năng co bóp thực quản dẫn đến chứng ợ nóng nghiêm trọng.
4. Tổn thương hô hấp
Tổn thương mô phổi gây ho khô kéo dài và khó thở, tăng huyết áp động mạch phổi và xơ hóa phổi là những biến chứng gây tử vong phổ biến nhất.
5. Tổn thương tim
Có thể xuất hiện các triệu chứng như rối loạn nhịp tim, tràn dịch màng ngoài tim, suy tim, thường do xơ hóa và bệnh mạch máu nhỏ gây ra.
6. Khủng hoảng thận
Là một biến chứng ít gặp nhưng nguy hiểm, biểu hiện là tăng huyết áp ác tính, suy thận cấp, cần phải xử lý khẩn cấp bằng thuốc ức chế ACE.
7. Biểu hiện cơ xương
Có thể kèm theo cứng khớp, yếu cơ, hội chứng ống cổ tay và đau cơ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động hàng ngày.
8. Dị tật mạch máu và mao mạch
Loét ngón tay, giãn mao mạch (như hình ảnh nhện trên mặt) và sự thay đổi hình dạng mao mạch là các chỉ số giúp chẩn đoán.
9. Triệu chứng toàn thân không đặc hiệu
Bao gồm mệt mỏi, giảm cân, đau dây thần kinh sinh ba, đau đầu, có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Triệu chứng của bệnh xơ cứng hệ thống phức tạp và thay đổi, không chỉ giới hạn ở da mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng các cơ quan nội tạng. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tiên lượng sẽ xấu đi. Các chuyên gia từ Trung tâm Y tế Quốc tế Life cho biết, việc phát hiện sớm và điều trị toàn diện là yếu tố quan trọng giúp cải thiện tiên lượng bệnh, đồng thời khuyến nghị kết hợp công nghệ tế bào miễn dịch tái tạo trong phương pháp điều trị để nâng cao hiệu quả và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.